Bất thường nhiễm sắc thể (NST) và mất đoạn nhỏ NST Y được coi là hai nguyên nhân di truyền thường gặp nhất liên quan đến hiện tượng suy giảm sinh tinh. Để đánh giá bất thường NST, thực hiện phân tích băng G trên 350 bệnh nhân (BN) nam vô sinh do vô tinh, phát hiện 27 BN (7,71%) có bất thường NST. Trong đó, hội chứng Klinefelter của (47,XXY) là phổ biến nhất, chiếm 16 BN (59,26%). 323 BN còn lại với NST bình thường, là những đối tượng được sàng lọc mất đoạn nhỏ NST Y vùng AZF. Kết luận: bất thường NST có thể chiếm tỷ lệ đáng kể ở BN vô sinh không còn tinh trùng ở Việt Nam, cho thấy hai bước trong quy trình phân tích bất thường di truyền ở nam giới suy giảm sinh tinh: làm xét nghiệm NST và sàng lọc mất đoạn nhỏ NST Y là cần thiết để sàng lọc trong quá trình chẩn đoán vô sinh nam trước khi tiến hành thụ tinh ống nghiệm tiêm tinh trùng vào bào tương noãn Download Link: eBook có trong tuyển tập DVD Y Học http://hocvienquany.vn/Tapchi/Data/TapTin/2012_9_8_tranvankhoa.pdfhttps://www.mediafire.com/?hntqghhkmizgiq
