Nghiên Cứu Đặc Điểm Lâm Sàng, Mô Bệnh Học Và Đột Biến Gen Của Bệnh Nhân Loạn Dưỡng Giác Mạc

Nhận xét đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và đột biến gen trên 90 bệnh nhân (BN) ở 59 gia đình được chẩn đoán lâm sàng bị loạn dưỡng giác mạc di truyền (LDGMDT) dạng đốm từ tháng 6 - 1990 đến 6 - 2011. Kết quả: 100% BN có đặc điểm lâm sàng điển hình, 6 gia đình bệnh xuất hiện ở 2 thế hệ. Nghiên cứu mô bệnh học cho thấy chất bất thường trên giác mạc (GM) là axit mucopolysaccharid. Phân tích gen phát hiện nhiều vị trí đột biến gen: L59P, V66L, R211Q, W232X, Y268C, 1067-1068(GGCCGTG), R211Q/Q82X, S52L/Y268C-1068ins(GGCCGTG) và V76M. Kết luận: bệnh LDGMDT dạng đốm trên BN có đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học điển hình. Phân tích gen cho thấy có rất nhiều vị trí đột biến liên quan đến nhóm bệnh này.

Download Link:
eBook có trong tuyển tập DVD Y Học
http://hocvienquany.vn/Tapchi/Data/TapTin/2013_3_2_lexuancung.pdf​

https://www.mediafire.com/?hntqghhkmizgiq