Nghiên cứu mô tả đặc điểm lâm sàng và di truyền phân tử của ca bệnh đột biến gen HNF-1β lần đầu phát hiện được ở Bệnh viện Nhi TW. Bệnh nhân (BN) được chẩn đoán tiểu đường lúc 14,5 tuổi kèm theo bệnh lý thận không do tiểu đường. Chiết tách ADN từ bạch cầu lympho máu ngoại vi, phân tích đột biến gen HNF-1β bằng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen (sequencing). Kết quả: BN có mang một đột biến sai nghĩa dị hợp tử của gen HNF-1β (S148L). Đột biến làm thay đổi nucleotid C>T ở vị trí 443 của exon 2, dẫn đến thay thế axít amin leucine cho serine ở vị trí 148 trên phân tử protein (p.Ser148Leu). Kết quả này khẳng định chẩn đoán thận đa nang (siêu âm và CT ổ bụng) và tiểu đường. Kết quả chụp CT ổ bụng không quan sát thấy thân và đuôi tụy. Phân tích đột biến gen HNF-1β cần thiết đối với BN tiểu đường trẻ tuổi không có béo phì và có bệnh thận kèm theo, đặc biệt khi có kèm theo thiểu sản tụy. https://www.mediafire.com/?hntqghhkmizgiq Download Link: eBook có trong tuyển tập DVD Y Học http://hocvienquany.vn/Tapchi/Data/TapTin/2010_6_8_vuchidung.pdf
